Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.
Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения
Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.
Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.
По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.
Формы заболевания и его симптомы
Дорогой читатель!
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !
Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.
При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.
Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.
После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.
Простой
Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:
- Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
- При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.
Врожденный
Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.
Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.
Приобретенный
Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.
Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.
Дистрофический
Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.
С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:
- укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
- сжатию пищевода;
- проблемному глотанию;
- уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: ).
При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.
Пограничный
Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.
Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.
Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.
Что такое синдром Киндлера?
При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).
Диагностические методы
Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами - иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.
Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.
Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.
Особенности лечения
Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.
Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.
Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.
Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.
Медикаментозная терапия
Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:
- анальгетики;
- поливитамины;
- антибиотики;
- препараты, действующие на генном уровне.
Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.
Поддержание состояния кожных покровов
Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе
Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки - это позволяет избежать повышенного травмирования ран.
Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.
Иные методы лечения
Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:
- использование стволовых клеток;
- протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
- клеточная терапия (ввод донорских клеток);
- генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).
Сколько живут «дети-бабочки»?
Прогноз при буллезном эпидермолизе и продолжительность жизни зависят от формы патологии. Сложно сказать, сколько живут такие больные. Многие «дети-бабочки» умирают еще в младенчестве или в возрасте до трех лет.
Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).
При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз - больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.
В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом «Дети БЕЛА» Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.
Возможные осложнения болезни
При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:
- сужение/непроходимость пищевода;
- нарушение работы ЖКТ;
- дистрофия мышц;
- нарушение глотания;
- деформация век;
- сердечно-сосудистые патологии;
- сращение пальцев;
- укорочение конечностей;
- поражение ногтей;
- заболевания ротовой полости.
Профилактические меры по предупреждению осложнений
Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:
- носить удобную одежду и обуви;
- соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
- соблюдать специальную диету;
- постоянно осуществлять врачебный контроль;
- проходить курсовое лечение.
В нашей стране буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков.
Характеристика болезни
Дети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу
В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными - от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.
Повышенную ранимость кожи при этом недуге медики сравнили с ломкостью крыльев бабочки, и поэтому даже назвали её болезнью бабочки.
Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений . Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению.
Главная цель лечения - максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.
Важно! В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врождённый характер. Заболевание невозможно предотвратить, так как все процессы происходят на генном уровне.
Классификация
Буллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары . Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса.
Помимо простого вида болезни, существуют:
- Пограничный - находится на границе простого и дистрофического буллёзного эпидермолиза. При данной форме патологии связаны с нарушением кожной эмали, и могут поражаться большие участки тела;
- Дистрофический - связан с доминантным и рецессивным видами образования мутации генов. Эрозии поражают глубокие слои кожи и развиваются часто в сосочковом слое дермы, в связи с чем образуются шрамы, а эрозии заживляются с большим трудом;
- Смешанный вид - самая редкая форма болезни. Название связано с тем, что поражения могут коснуться любого слоя кожи: эпидермиса, дермы, светлой пластинки.
Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:
- Классический вид - очаги появляются на сгибах конечностей, слизистых носа, рта, ануса и пр.;
- Воспалительный - поражение кожи происходит на любом её открытом участке.
Причины
Болезнь появляется по причине мутации 10 генов
Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма . К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1. В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.
Получается, что сбои в генном составе влекут активизацию вредоносных ферментов, убивающих белок, который необходим для нормального функционирования кожи. Кожа становится ломкой, ранимой и подверженной любому влиянию извне, что влечёт за собой образование трудноизлечимых язв, эрозий, волдырей.
Симптомы буллёзного эпидермолиза
Главный симптом буллёзного эпидермолиза - повышенная восприимчивость кожи
При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная - начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.
Но к основным симптомам болезни следует отнести:
- Повышенную восприимчивость кожи;
- Пузыри;
- Язвы;
- Эрозии;
- Милиумы - белые круглые образования;
- Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
- Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
- Отсутствие волос или заметное их поредение;
- Пузырчатые образования во рту.
При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:
- Локализация очагов;
- Степень выраженности;
- Площадь поражённых мест;
- Время обострения и заживления и пр.
Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде - большая часть кожи на любом участке.
Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние - также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.
Важно! Опытный врач сможет поставить предварительный диагноз даже при внешнем осмотре.
Диагностика
Для точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы
Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подвид заболевания, медики применяют иные методы диагностики - в частности, лабораторные исследования: анализы на кровь (на гормоны), общий анализ крови, соскобы кожи, иммуногистологические исследования и пр.
Чтобы поставить точный диагноз, понять причину возникновения болезни и разработать эффективную схему лечения заболевания, нужны генетические анализы.
Заболеваниям, передающимся по наследству из поколения в поколение, необходимо уделять повышенное внимание. И только исследование на молекулярном уровне позволяет дать точную оценку наличия предрасположенности к этому заболеванию. В наших генах заключена информация о склонности к возникновению кожных патологий. Помимо анализа крови, генетики проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости.
Генетики определяют:
- предрасположенность на генетическом уровне к болезни;
- какие конкретно гены спровоцировали заболевание;
- какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
- отслеживают показатель свёртываемости крови.
Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:
- при обнаружении болезни выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят другим органам пациента;
- определяет иную терапию, которая принесёт максимальную пользу для конкретного пациента.
Когда этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза, применяют метод инструментальной клинической диагностики - в частности, проводят электронную микроскопию, которая поможет увидеть уровень и синтез белка, а также структурные изменения кожи и состояние клеточных образований.
При необходимости привлекаются врачи иных специализаций: онкологи, гематологи, стоматологи, кардиологи, хирурги, гастроэнтерологи, отоларингологи.
Варианты лечения
При наружной терапии буллёзного эпидермолиза распространены мази с антибиотиками
На сегодняшний день существует множество методов лечения, позволяющих достигнуть продолжительной ремиссии.
К основным современным лечебным методам этого сложного заболевания относят:
- Генная терапия - путём пересадки здоровой кожи на больной участок;
- Протеиновое лечение - внутрикожное введение коллагена, что позволит нормализовать количество белка;
- Клеточный метод - введение клеток с нормальным геном или фибробласты - клеток соединительной ткани, которые будут способствовать соединению слоев кожи;
- Стволовые клетки - метод с использованием клеток костного мозга (как донора, так и собственных);
- Комбинированная терапия - использование клеточного, стволового, генного метода лечения.
- Медикаментозная терапия - снимающая симптоматику, поддерживающая уровень белка, нормализующая количество ферментов, которые стимулируют иммунные и метаболические процессы для компенсации явлений гормональной недостаточности и иммунодефицита.
К таким препаратам относятся анаболические стероиды, Пентоксил, Левамизол, Метилурацил. Восстановить эластичность кожи помогает витамин Е, также показаны витамины группы А, С. Нормализовать уровень коллагена в тканях смогут и негормональные препараты на основе серы, калия, цинка, железа и кальция.
В наружной терапии используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Кроме того, применяются мази с антибиотиками, которые снимают воспаление и обладают антибактериальным противовоспалительным действием. К таким препаратам можно отнести «Ируксол», «Бутадион», «Солкосерил». Среди гормональных мазей часто применяются «Кортикомицетин», «Лоринден С», «Оксициклозоль», «Оксикорт», «Гиокси-зон».
В качестве дополнения к основной терапии врач может рекомендовать и средства народной медицины. Так, применимы для снятия воспаления компрессы и примочки на основе отваров подорожника, дубовой коры или череды.
При некоторых видах болезни хороший эффект дает медикаментозное и физиолечение. К примеру, часто применяются электрофорез, фонофорез с гидрокортизоном и сульфатом цинка, УВЧ, УФО.
Важно! К сожалению, пока не изобрели панацею от этого заболевания. Поэтому цель эффективного лечения - снять воспаление и обострение, а также предотвратить появление новых очагов поражения.
Осложнения
Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей . Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.
При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.
Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.
На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.
Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.
Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.
Важно! Лечение эпидермолиза направлено на предотвращение осложнений - поражений других органов и систем, присоединения вторичной инфекции, развития шока и пр.
Прогноз
Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:
- Стадии заболевания;
- Вида (подвида) болезни;
- Наличия иных хронических болезней;
- Особенностей физиологии пациента;
- Возраста;
- Степени поражения кожных участков;
- Наличия сопутствующих заболеваний.
Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.
О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.
Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы
Продолжительность жизни с буллёзным эпидермолизом
Сколько вы проживете с этой болезнью, будет зависеть от:
- Глубины поражения кожи;
- Площади поражения;
- Стадии болезни;
- Вида и подвида заболевания.
К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Есть ряд видов патологий, которые не позволяют детям дожить до 3 лет. При дистрофических формах прогноз неблагоприятный - летальный исход наступает в подростковом возрасте, при злокачественной форме - от сепсиса в раннем возрасте.
Но если форма лёгкая, то при правильном лечении вам будет обеспечена стойкая ремиссия на долгие годы. Вы сможете вести полноценную жизнь, и буллёзный эпидермолиз не будет влиять на её качество.
Является ли болезнь основанием для инвалидности
Врождённое заболевание делает ребенка инвалидом детства . Постановка на инвалидность в более поздний период будет осуществлена путем подачи документов на медико-социальную экспертизу. Там комиссия примет решение о возможности инвалидности и определения ее группы.
Профилактика
К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе
Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:
- Много двигаться и гулять;
- Не переутомляться и не нервничать;
- Правильно питаться;
- Полноценно отдыхать;
- Испытывать положительные эмоции;
- Стараться не травмировать кожные покровы;
- Не переохлаждаться и не перегреваться.
Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.
Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.
Сегодня московский стоматолог Вера Кропочева готовила документы в Минздрав. Она просит разрешения учиться на дерматолога, других способов найти доктора для своего трехлетнего сына Ромы Вера уже не видит. В России никто не специализируется на буллезном эпидермолизе редком генетическом недуге, который еще называют «болезнью бабочки». На ее хрупкие крылья становится похожа детская кожа.
В2: Таких больных в России несколько тысяч, но для государства их как будто нет. В отличие от Европы, семьям не оплачивают дорогие лекарства, а врачей не учат бороться с этим заболеванием. Отчаявшись, матери заболевших детей создали свой фонд и благодарны за любую помощь. В проблему вник Сергей Малоземов.
КОР: Рядом с двухлетней Настей в большом доме в престижном районе Подмосковья круглые сутки дежурят мама и две сменные няни. По спецзаказу ей сделали особую ванну, манеж с мягкими бортами, огромную безопасную кровать с местом для взрослого все, что она делает, должно быть под контролем.
ЮЛИЯ КОПЦЕВА (СОУЧРЕДИТЕЛЬ ФОНДА «БЭЛА»): Потрет, вот так глазик, останется рана. Что-то схватит острое рана. Упадет рана. Тут, что-то съест, что нельзя рана.
КОР: А еще ежедневные многочасовые перевязки. Буллезный эпидермолиз это когда из-за генетического дефекта соединительной ткани у кожи и слизистых поверхностные слои плохо связаны с глубокими. Малейшее трение создает долго незаживающую кровоточащую ссадину, похожую на ожог.
ЮЛИЯ КОПЦЕВА (СОУЧРЕДИТЕЛЬ ФОНДА «БЭЛА»): Это единственные пластырные повязки с такой технологией, которые можно использовать. Потому что обычные пластыри с такого ребенка можно снять только вместе с кожей.
КОР: Юля, повидавшая немало детей с этой болезнью, говорит, что ее дочь, благодаря энергии и материальному достатку родителей, имеет шанс стать первым в России ребенком-бабочкой, которому с рождения обеспечили правильный уход. И, возможно, поэтому она проживет долгую, счастливую жизнь. На импортные перевязочные материалы, кремы и прочее, уходит порядка 100 тысяч рублей в месяц. Плюс регулярные поездки в Германию. Не все могут себе это позволить. Москвичка Ирина говорит, что набирает только 30 тысяч в месяц и, экономя, некоторые пластыри использует повторно. Результат, рука 5-летней Лизы уже все в рубцах, на спину страшно смотреть, плюс поражение пищевода. В прошлом году девочка уже была на грани жизни и смерти.
ИРИНА КОМАНОВА: Она … думает, что просто она уйдет.
КОР: Больше всего мам, столкнувшихся с этой бедой, поражает общение с врачами. Почти никто вообще не знает, что такое буллезный эпидермолиз. На всю страну нет ни одного узкого специалиста. И этой болезни нет в списке тех, лечение которых оплачивает государство.
ВЕРА КРОПАЧЕВА: Врач не очень постеснялся. Открыл при мне учебник и стал смотреть, к какому заболеванию мы подходим. И когда она увидела ох, да, действительно, ну, похоже, да, наверное, у вас буллезный эпидермолиз.
ГОЛОС ЗА КАДРОМ: О, молодец!
КОР: Вот эта природная живость и активность детей с буллезным эпидермолизом не должна обманывать. Если не применять новейшие и довольно дорогие средства лечения, то болезнь постепенно делает свое дело и состояние ухудшается. Идя в гости к 19-летней Алене, мы не ожидали того, что увидим. Когда говоришь с ней впервые сложно поверить, что перед тобой человек, которому 19 лет, она терпит боль каждый день с рождения и вряд ли весит больше 20 килограммов. Пальцы на руках и ногах давно срослись, остались буквально кожа и кости. Алена бодрится выходит в Интернет, мечтает поступить на дистанционное отделение психологического университета.
АЛЕНА ЩЕДРИНА: (непонятно говорит) На тебя смотрят ненормальными глазами, как на неведомую зверушку.
ЛАНА ГАЙНЕТДИНОВА: Ну, о, меня дразнят, конечно, в школе, что я заразная. Неприятно, конечно.
КОР: Лана из Набережных Челнов приехала на консультацию в Российскую детскую клиническую больницу. Профессор Николай Короткий говорит: мало, что можно сделать. Болезнь пока неизлечима.
НИКОЛАЙ КОРОТКИЙ (ПРОФЕССОР, ЗАВЕДУЮЩИЙ ОТДЕЛЕНИЕМ ДЕРМАТОЛОГИИ РОССИЙСКОЙ ДЕТСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ): Очень много пишут, хотят приехать, лечить. Но мы всех не можем поместить. У нас много других тяжелых больных.
КОР: Профессор уверен: медицинское сообщество должно добиться госпомощи для семей таких больных, потому что никакие фонды не смогут покрыть все расходы на нужные для нормальной жизни материалы. Хотя любые пожертвования адрес на ваших экранах, конечно, облегчат участь этих детей.
Сергей Малоземов, Владимир Фомин, Станислав Куколев, «НТВ» Москва.
В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.
Жестокая загадка природы
Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.
Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Страдания от незнания
Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.
Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.
Мамина боль так же безгранична, как и любовь
Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.
Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Для тех, кто столкнулся с бедой
Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)
Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)
Буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки, — довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения.
Болезнь бабочки: причины и симптомы . Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека.
У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром — дермой. У пациентов с диагнозом «болезнь бабочки» связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам.
Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу же после рождения. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью.
По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника.
Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.
Эпидермолиз буллезный: методы лечения . К сожалению, на сегодняшний день болезнь является неизлечимой. Основные методы лечения направлены на то, чтобы предупредить заражение и развитие сепсиса.
В некоторых случаях ребенок нуждается в регулярной терапии с помощью глюкокортикоидных гормонов. Подобное лечение помогает предупредить появление сыпи и пузырей на коже, слизистых оболочках внутренних органов. Иногда проводят и лечение с помощью иммуномодуляторов, которые помогают организму бороться с инфекциями.
За больным ребенком необходим постоянный уход, который включает в себя регулярную дезинфекцию ран и перевязки. Ранки обрабатывают оливковым маслом, растворами витаминов, мазями с содержанием антибиотиков, настоями лекарственных трав. Очень полезной для больной кожи является лечебная ванна с отваром дубовой коры, череды, ромашки или слабым раствором марганцовки.
Особое внимание необходимо обращать на питание. В первые месяцы жизни грудное вскармливание обязательно. В дальнейшем пища должна быть жидкой, без соли, специй или каких-то раздражающих продуктов. После кормления ребенок обязательно должен ополаскивать рот теплой, переваренной водой — это предупредит появление пузырьков и нагноений на деснах.
Обувь и одежды должны быть максимально мягкими и изготовленными исключительно из натуральных тканей. Если кости не деформированы, то ребенок должен двигаться — это поможет предупредить появление контрактур.
Болезнь бабочки часто сопровождается развитием анемии, которая для больного ребенка чрезвычайно опасна. Именно поэтому необходимо постоянный контроль за состоянием крови, а при необходимости — переливание плазмы и альбуминов.
Иногда в лечении используют "Токоферол ацетат" — препарат, который стимулирует выработку эластических и коллагеновых волокон дермы. Терапия проходит в несколько этапов и предусматривает несколько повторных курсов. Для некоторых пациентов именно это лечение стало спасением.
В любом случае болезнь бабочки — очень тяжелое заболевание, которое нуждается в постоянном лечении.
