Лечение гемофилии а у детей. Лечение гемофилии у детей

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад.

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Образующиеся полимерные нити фибрина стабилизируются специальным белком фибриназой Так в ране появляется настоящая заплатка из густо переплетенных нитей фибрина, которые нейтрализуют тромбин. Если бы этого не происходило, тромбин мог бы свернуть всю кровь в организме.

Ясно, что фибриновая пробка не может существовать бесконечно долго. Довольно скоро клетки эндотелия (однослойного пласта плоских клеток, выстилающих внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и гладкой мускулатуры закрывают собой образовавшуюся брешь в стенке сосуда, и тогда сгусток начинает мешать восстановившемуся кровотоку. Следовательно, его надо удалить, и это делает еще один участник процесса - фермент фибринолизин. Под его воздействием фибриновый тромб начинает распадаться и вскоре полностью исчезает.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия передается от родителей к детям. Но у нее есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают ее по наследству только женщины. Например, больной отец передает гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни, но она передаст ее своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере. Однако ошибаются те, кто думает: не было в семье этой напасти - и не будет никогда. Увы, это не всегда так. Беда может прийти в любую семью. Доказано: часть больных получили гемофилию не по наследству, а вследствие так называемой спорадической мутации гена - например, когда в наследственный материал организма внедряется чужеродная генетическая информация вирусной природы. Официально больных гемофилией в России зарегистрировано 6,5 тысяч, А на самом деле, по мнению медиков, их может быть в 1,5-2 раза больше.

Тяжелая форма гемофилии обычно может проявляться уже на первом году жизни - обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях, даже таких, как удаление зубов, в виде длительного кровотечения.

Даже ушиб, который у здорового человека проявится в худшем случае синяком, у больного гемофилией может иметь тяжелые последствия. Под кожей, внутри кожи, между мышцами могут образовываться целые «озера» крови. А если ушиблено колено, кровь может излиться в полость сустава, что приводит к ограничению и даже полной потере подвижности, деформации, болям, поэтому человек, больной гемофилией, должен быть особенно осторожен в быту.

Диагностика

Раннее выявление носителя гемофилии основано, в первую очередь, на анализе семейного генеалогического древа, измерении соотношения коагулянтной активности факторов крови VIII и IX, фактор Виллебранда, а также на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным. Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсин хорион на 9-11-й неделе беременности или пункции плодного пузыря на 12-15-й неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для ее ответствующего анализа. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IX, более сложна, так как у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IX может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктирование артерий, яремной, бедренной и локтевой вены, а так же обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.

Для уточнения диагноза гемофилии проводится лабораторная диагностика. При обследовании выполняют ряд анализов крови, по результатам которых судят о состоянии системы свертывания.

Проявления болезни

Чаще всего первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются в то время, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности, например в виде синяков на теле (подкожных гематом). Во время грудного вскармливания угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержатся вещества, которые до поры не дают проявляться заболеванию. В целом дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледностью кожи и слабо развитым подкожным жировым слоем.

У новорожденных, больных гемофилией, могут также легко образовываться обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины в первые 24 часа после рождения, а чуть позже (после 5-7 месяцев) - кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции - длительным, иногда многосуточным (до 2-3 недель) кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, по виду напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет - сине-фиолетовый - бурый - золотистый). Рассасываются они тоже очень долго - в течение 2 месяцев.

Лечение и профилактика

От гемофилии нельзя избавиться полностью, но качество жизни больного, постоянно получающего лечение, не страдает. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и довольно часто -к преждевременной смерти. Еще в начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией была невелика. Сегодня на фоне специального лечения больной гемофилией может прожить столько же, сколько здоровый мужчина. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. В настоящее время вы-пускается целый ряд препаратов, способных восстанавливать свертываемость крови больных гемофилией. Большая часть этих препаратов представляет со-бой высушенные концентраты крови здоровых людей. Лечение концентратами факторов помогает поддерживать необходимый уровень свертываемости крови. Российская промышленность лекарств использует отечественную донорскую плазму и криопреципитат, которые являются полуфабрикатом для производства концентратов свертывания крови. Они вводятся внутривенно. В настоящее время делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами генной инженерии с использованием стволовых клеток.

Лечение гемофилии также включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Терапия может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, стараться предупреждать развитие осложнений. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и распространяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Периодичность применения индивидуальна и зависит от степени тяжести заболевания и частоты обострений.

К сожалению, болезнь пока не побеждена. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным, живущим в развитых странах, где используются высокоэффективные и вирусо-безопасные концентраты факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный Центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Если вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Концепция всесторонней помощи в центрах лечения гемофилии - это подход из области искусства в лечении данного заболевания, где состояние пациента оценивается многопрофильной командой, которая обычно состоит из гематолога, ортопеда, диетолога, инфекциониста, социального работника, физиотерапевта, стоматолога, специалиста по реабилитации, психолога и консультанта по вопросам генетики. Такой штат разрабатывает скоординированный план оказания помощи пациенту и рассчитывает, что этот план будет принят педиатром по месту жительства пациента.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Больным гемофилией важно знать и помнить, что им категорически противопоказаны такие препараты, как АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВАЯ КИСЛОТА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидины, АНАЛЬГИН. Такие препараты обладают способностью разжижать кровь и в еще большей степени увеличивать вероятность кровотечения. При порезах и травмах больному гемофилией немедленно требуется первая помощь, раны следует очистить от сгустков и промыть раствором антибиотика. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств (адреналин, перекись водорода) и гемостатические губки. Возможно также использование грудного молока и сыворотки крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована, то есть закрыта, зажата. И конечно, в таких случаях надо незамедлительно ехать в больницу! Следующий этап лечения - переливание крови. Для остановки кровотечения, как правило, бывает достаточно небольших доз. При значительных кровопотерях дозы переливаемой крови возрастают. Поскольку внутримышечные и подкожные инъекции образуют гематомы, больным гемофилией лекарства вводят внутривенно.

Если ваш ребенок страдает гемофилией...

• Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму,даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
• Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
• Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы заболевания: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота, изменение цвета мочи потемнение) и кала (светло-серый), желтушность кожных покровов и склер.
• Никогда не давайте ребенку АСПИРИН, так как он может вызвать кровотечение, а также такие препараты, как БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН.бутазолидины,АНАЛЬГИН. В любом случае, прежде чем давать ребенку новый лекарственный препарат, посоветуйтесь с врачом!
• Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
• Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет - это информация о заболевании и группе крови, которая в любую минуту может пригодиться. Она должна быть у таких пациентов, чтобы в неотложных состояниях любой человек, впервые оказывающий помощь такому больному, легче сориентировался в ситуации. Такая информация должна быть у любого больного гемофилией.
• Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
• Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы его развитие. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными и травматичными видами спорта (например футболом), но они могут, например, плавать или играть в гольф.
• На место поражения прикладывайте холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 часов после того, как оно будет остановлено. Придайте травмированной части тела возвышенное положение.
• Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
• Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
• Если началось кровотечение, немедленно обращайтесь за медицинской помощью!

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Она до сих пор приводит к высокой смертности. Поэтому важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины – носительницы гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке

с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности специальным методом трансабдоминального амниоцентеза (прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку и стенку матки с целью получения околоплодных вод для исследования) устанавливается пол плода. При выявлении заболевания во избежание рождения больного ребенка рекомендуется прерывание беременности.

Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?

Определение

Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.

Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей. Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных , которые помогают остановить кровотечение. Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).

Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией. Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией. День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.

В чем опасность

У здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. Разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть - постоянные спутники детских игр. И никто не обращает на большого внимания. Самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент - это помазать место травмы зеленкой. С ребятишками, больными гемофилией, это не так.

Гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются и могут привести к долгим дням госпитализации.

Цепочка наследования

Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.

Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).

Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.

Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина - кондуктор.

Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией. Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии. Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.

Ранняя диагностика

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

• кровотечение из перевязанной пуповины;
• большие (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.

Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог. После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику. На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?

Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:

• обильное при появлении первых зубов;
• постоянные большие синяки, даже от незначительных ударов;
• длительные .

После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по или гематолог.

Обследование гематологом

Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:

• сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
• затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
• происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).

Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:

• Исследуется время ;
• определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
• проводится ДНК-диагностика

И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.

Классификация

Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша. Чтобы определить тип наследственной коагулопатии, исследуют факторы . Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них. Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.

Гемофилию разделили на два вида:

• гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
• гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.

Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:

• Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 - 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
• При активности белков 1 - 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
• Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.

Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.

Лечение

После подтверждения диагноза родителям надо понять простую истину: гемофилия неизлечима. Это заболевание появилось у ребенка потому что есть дефектный ген, а исправлять такие нарушения человечество еще не научилось. Но даже при всей серьезности ситуации не надо воспринимать диагноз как смертельный приговор.

Огромное количество современных препаратов, содержащих антигемофильный глобулин и кристмас-фактор, помогут быстро и эффективно оказать ребенку помощь, продлят жизнь и сделают выше её качество.

Лечение гемофилии у детей проводится с учетом некоторых особенностей:

• пациентам с коагулопатиями нельзя делать внутримышечные уколы. Введение всех препаратов возможно либо внутрь, либо внутривенно;
• при появлении кровотечений любой интенсивности и локализации, болей, отечности и припухлости в крупных суставах, при подозрении на кровоизлияние во внутренние органы необходимо немедленно начать терапию концентрированными антигемофильными препаратами;
• срочная терапия антигемофильными препаратами должна быть начата в том случае, если получена травма с повреждением кожи ( , колотые раны, укусы);
• ребенка надо раз в три месяца водить к стоматологу. У доктора должен быть опыт лечения детей с коагулопатиями;
• перед проведением любых операций, удалением зубов нужно ввести антигемофильный глобулин. Внутривенные инъекции делаются только в поверхностные вены.

Для лечения гемофилии используют:

• лиофилизированный антигемофильный глобулин;
• концентрат протромбинового комплекса;
• криоконцентрат плазмы крови человека;
• рекомбинатные препараты;
• гемостатические губки для местного применения.

Это просто краткий перечень препаратов, которые на сегодняшний день используют врачи для стабилизации состояния маленького пациента. А есть ли у лечения гемофилии день завтрашний? Несомненно. Сейчас разрабатывается новая методика лечения коагулопатий: создание так называемых «мини-органов», состоящих из специфических линий гепатоцитов. После введения под кожу больного ребенка эти клетки сами синтезируют антигемофильный глобулин.

Кроме лекарственных средств от гемофилии применяется большое количество вспомогательных методов: для повышения эффективности лечения, пункции суставов для удаления крови из суставной сумки и многое другое. Схемы лечения гемофилии у ребенка отработаны и врач всегда может подобрать вариант, оптимальный именно для этого пациента.

Течение заболевания

Течение гемофилии, как и многих других хронических заболеваний, отличает периодичность. Фазы обострения чередуются с фазами ремиссии (покоя). Во время ремиссии самочувствие у больного ребенка хорошее. Нет клинических проявлений коагулопатии. Продолжительность ремиссий может быть разная: начиная от нескольких недель и до нескольких лет.

Возможные осложнения

Несмотря на регулярное лечение гемофилийного заболевания, наблюдение гематологом, соблюдение режима и выполнение рекомендаций, возможно возникновение осложнений гемофилии у детей:

• из-за обширных подкожных кровоизлияний (гематом) сдавливаются нервные окончания и может развиться паралич или гангрена конечности;
• постоянные обильные кровотечения приводят к развитию ;
• при кровоизлияниях в полость сустава со временем может сформироваться его полная или частичная неподвижность (контрактура);
• если произошло может наступить парез или паралич.

Распространено абсолютно ошибочное мнение, что ребенок, больной гемофилией, может умереть от наружного кровотечения. Гораздо опаснее , не видимые глазом.

Прогноз

Необходимо понимать, что даже при использовании самых современных препаратов и методик прогноз, даже при легких формах гемофилии у детей, серьезный.

Обязательно постоянное диспансерное наблюдение, которое будет осуществлять гематолог, совместно с участковым педиатром. Визиты к врачу нельзя пропускать. Дома самостоятельно необходимо проводить фитотерапию, то есть поить ребенка отварами трав (например, душицы и зайцегуба опьяняющего). О том какие травы больше подойдут именно вашему чаду лучше проконсультироваться с доктором. Следить за : пища малыша, больного гемофилией, должна быть богата витаминами, кальцием, железом.

А что ещё могут сделать родители? В первую очередь обязательно получить специализированную психологическую помощь. Больной ребенок меняет образ жизни родителей. Ему нужно больше внимания и специальный уход. Например, травмы ребенку, больному гемофилией опасны, а физическая активность необходима.

Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия не только диагноз, это образ жизни. Но родителям часто самим нужна помощь. Не надо стесняться принимать советы психолога или психотерапевта. Когда родители спокойны, уверены в том, что делают все правильно, малыш чувствует себя защищенным. А моральное состояние зачастую очень сильно влияет на течение заболевания.

При современных методах лечения прогноз при гемофилии у детей значительно улучшился, летальность практически ликвидирована.

Что представляет собой это заболевание?

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.

Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью IX свертывающего фактора крови, приходится около 15% всех случаев заболевания.

Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.

Каковы причины гемофилии?

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).

РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ

Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии

В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?

В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков.

Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?

Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.

У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?

Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.

Обозначения

здоровая женщина

здоровый мужчина

женщина - носительница гемофилии

мужчина, больной гемофилией

Каковы симптомы заболевания?

Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.

В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.

Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.

Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц. .Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.

Как диагностируется заболевание?

Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.

Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).

Как лечат гемофилию?

Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.

Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IX фактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.

Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.

Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).

Что может делать человек, больной гемофилией?

Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Что следует знать родителям детей, больных гемофилией

Следите за состоянием ребенка

Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.

Помните о факторах риска

Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).

Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить tylenol или другой препарат, содержащий ацетаминофен.

Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.

Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.

Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.

Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.

Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.

На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.

Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.

Что делать, если началось кровотечение

Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.

Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.

Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.

Если у вас боли, примите анальгетик (например, tylenol или другое лекарство, содержащее ацетаминофен). Не принимайте аспирин или препараты, содержащие его, потому что они могут усилить кровотечение.

Что делать при кровоизлиянии в сустав?

Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.

Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.

Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).

Такое тяжелое заболевание, как гемофилия, передается по наследству и проявляется частыми кровотечениями и гематомами. Почему оно появляется у ребенка, как его выявить и можно ли вылечить?

Что это?

Гемофилией называют болезнь, при которой у человека часто и длительно появляются кровотечения.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

У девочек гемофилия может появиться крайне редко – если отец болен, а у мамы присутствует ген болезни. Также у части больных гемофилия у родственников не выявляется. Заболевание у них ученые объясняют мутациями гена.

Вероятность появления гемофилии у девочек гораздо меньше, чем у мальчиков

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

• гемофилия А - наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
• гемофилия В - при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
• гемофилия С - самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения.

Выяснение вида гемофилии необходимо для грамотного лечения

Развитие болезни

Из-за отсутствия определенного фактора свертывания нарушается процесс образования кровяного сгустка при повреждении сосудов. При этом кровоточивость при гемофилии представлена гематомным типом, который является отсроченным.

Сразу же после повреждения сосуда за свертывание крови отвечают тромбоциты, образуя первичный тромб. Однако этот тромб не может остановить кровотечение полностью, и так как формирование окончательного тромба невозможно из-за отсутствия нужных факторов свертывания, кровотечение возобновляется и длится довольно долго.

В зависимости от тяжести гемофилия может быть:

• легкой - кровотечения появляются только при травме и медицинских манипуляциях);
• умеренной - гематомы обширные, болезнь проявляется в детском возрасте);
• тяжелой - заболевание выявляют в период новорожденности).

Симптомы

Основными симптомами гемофилии у ребенка являются:

1. Кровотечения.
2. Гематомы.
3. Гемартрозы.

Болезнь проявляется в первую очередь излишней кровоточивостью. У больного периодически возникают кровотечения разной локализации. Особенностью таких кровотечений является их несоответствие тяжести повреждающего фактора, а также появление со временем, а не сразу после травмы. Вследствие таких кровотечений при стоматологических и других медицинских манипуляциях, а также при травмах, ребенок теряет много крови. Если начинается кровотечение из десен или из носа, то обычные методы его останавливают с трудом.

При легкой травме у больных гемофилией появляются крупные гематомы. Кровь в них долгое время не сгущается. Также очень часто у детей могут образовываться гемартрозы (кровотечения внутри суставов), при которых сустав отекает, болит, перестает функционировать. В большинстве случаев поражается коленный, локтевой, а также голеностопный сустав.

Болезнь часто сопровождается нарушением пищеварения. В моче и кале больных гемофилией может присутствовать кровь.

У детей первых месяцев жизни болезнь часто проявляется в виде кефалогематом – гематомы появляются на голове и могут занимать большую площадь.

Еще один симптом, который бывает у новорожденных – кровотечение из пуповины. При этом у большинства младенцев гемофилия может вообще не проявляться, поскольку свертываемость крови в первые месяцы жизни крохи обеспечивают вещества, находящиеся в материнском молоке.

Осложнения

Заболевание особенно опасно внезапным появлением кровотечений в тканях головного либо спинного мозга, а также кровоизлияний в другие важные органы. При тяжелой форме болезни у 10% новорожденных появляются церебральные кровотечения, угрожающие их жизни.

Также к осложнениям болезни относят появление хронических болей, артропатий, контрактур, анемии, псевдоопухолей. Гематомы могут сдавливать артерии, нервы, кишечник, вызывая некрозы, нарушения чувствительности, непроходимость и другие проблемы. При ретрофарингеальном кровотечении у ребенка может начаться удушье.

Кроме того, больной гемофилией постоянно рискует заразиться заболеваниями, передающимися через кровь, ведь он вынужден получать препараты из донорской крови.

Больным гемофилией нужно всеми способами стараться избегать любых кровотечений

Диагностика

• Аномалия может диагностироваться еще до рождения малыша.
• У новорожденного на мысль о наличии гемофилии может натолкнуть длительное кровотечение из перерезанной пуповины, а также появление гематом.
• У детей постарше подозрения могут вызвать частые кровотечения из носа, обширные гематомы при падении, длительно не рассасывающиеся синяки , появление гемартрозов в крупных суставах.

Чтобы выявить гемофилию, расспрашивают взрослых о семейных генетических заболеваниях, а также проводят лабораторные тесты, среди которых основными являются анализы свертываемости крови .

Первые исследования выявят удлинение времени свертывания крови при нормальном протромбиновом и тромбиновом тестах. После них проводятся уточняющие анализы, при которых определяют уровень факторов свертывания.

Лечение

Для терапии гемофилии используют замещение недостающих факторов свертывания. С помощью инъекции в кровь больного вводят факторы, которые у него не вырабатываются. Препараты производят из донорской крови. При типе болезни А можно переливать свежую кровь, поскольку фактор VIII при длительном хранении разрушается. Для лечения типа В может использоваться консервированная кровь, так как девятый фактор не разрушается во время хранения донорского материала.

Если у ребенка развился гемартроз, в зависимости от его тяжести предписывают покой и иммобилизацию, пункцию гематомы либо хирургическое лечение.

Факторы свертывания, необходимые малышу, вводят в кровь ребенка

Вероятность передачи по наследству

Если мама здорова, а у отца есть гемофилия, то в такой семье все дети-мальчики будут здоровыми, а все дети женского пола станут переносчиками гена болезни.

Если отец здоров, а у мамы имеется ген гемофилии, то сыновья могут быть как здоровыми (если сыну перейдет здоровая Х-хромосома), так и больными (если у сына будет Х-хромосома с геном болезни). Дочери в такой семье могут быть как полностью здоровыми, так и стать переносчиками болезнетворного гена.

Хотя болезнь не может быть излечена, благодаря правильной терапии здоровье людей с гемофилией может поддерживаться на удовлетворительном уровне. Всех детей, у которых выявлена гемофилия, ставят на диспансерный учет. Их родителям рассказывают об особенностях ухода за больным, а также учат, как оказать первую помощь ребенку при кровотечении.

Важно создать все условия для нормального развития малыша, а также для предотвращения кровотечений. Детям с данной болезнью нельзя работать физически, поэтому следует сделать акцент на интеллектуальном труде.

Не следует путать гемофилию и гемофильную инфекцию, от которой прививают детей в раннем возрасте. Это разные заболевания и прививки от гемофилии не существует. Что касается вакцинации при гемофилии, ее не отменяют, а напротив, рекомендуют. Однако уколы больному ребенку можно делать лишь подкожно.

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Исторические факты

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Как возникает заболевание?

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Кто болеет?

Мальчики (мужчины)

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Классификация

Классификация по типам

1. гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
2. гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
3. сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Классификация по тяжести состояния

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

1. латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
2. легкая степень — около 5-15%;
3. средняя степень тяжести — около 1-5%;
4. тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клинические проявления (признаки) гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Какие признаки могут быть у новорожденного ребенка?

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

• значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
• гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
• позднее кровотечение из остатка пупочного канатика .

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

• Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
• Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

• При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
• При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
• При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные кровотечения

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

• в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
• десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

• Общий анализ крови - интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
• Общий анализ мочи - наличие белка и крови в моче.
• Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный )
• Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
• Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови , а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
• Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям - УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
• Высокотехнологичные методы диагностики:
  • молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме . В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых семье есть случаи гемофилии.
  • пренатальная диагностика гемофилии . Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечение

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

• по требованию , то есть при возникновении кровотечений или гемартрозов
• профилактический – это введение концентратов факторов свертывания крови внутривенно 2-3 раза в неделю. Срок лечения – пожизненный. Такой режим лечения признан более эффективным, так как сводит на нет все возможные осложнения, при адекватной заместительной терапии таким пациентам можно проводить операции, экстракции зубов и прочие вмешательства.
• самостоятельно : при возникновении кровотечение важно не допустить массивной кровопотери. Если пациент находится на пожизненной заместительной терапии, то домашние средства вполне могут полностью остановить кровотечение. Если же лечение применяется по требованию, то самостоятельные действия не заменят профессиональной помощи, но помогут уменьшить объем кровопотери на время транспортировки в больницу.
  • иммобилизация, то есть обездвиживание поврежденной конечности, с помощью шинирования подручными средствами (доска, кусок плотного картона, лыжа и так далее). К доске конечность прибинтовывают любой мягкой тканью (эластичный бинт, подручные средства в виде маек или шарфов). При бинтовании следует стараться, чтобы давление на ткани было равномерным, без врезания.
  • прижатие источника кровотечения. Можно использовать чистую ткань или ватно-марлевый тампон.
  • холод на место повреждения. Холодные предметы (лед, замороженные продукты и так далее) прикладывают к месту кровотечения, обернув чистой тканью. Этот метод может использоваться дома при небольших травмах и ссадинах. При повреждении более или менее крупных сосудов эффекта не будет.

Дополнительное лечение:

• местная гемостатическая терапия (гемостатические губки)
• гипсовая иммобилизация суставов, особенно крупных
• физиотерапия и лечебная физкультура
• внутрисуставные инъекции глюкокортикостероидов (преднизолон, кеналог, дипроспан)

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

Прогноз

У мужчин

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

У женщин

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.