Истинный и ложный гермафродитизм у людей. Гермафродитизм, или заболевания связанные с нарушением формирования пола

Физиологические особенности гермафродитов.

Не так часто мы слышим о гермафродитах. Причем большинство из нас представляют себе таких особей достаточно странными с половыми органами как у женщин и мужчин. На самом деле все иначе и сложнее. В статье мы попытаемся разобраться с тем, кто такие гермафродиты.

Внешне это самые обычные люди, которые отлично уживаются в обществе. Самое интересное, что гермафродитизм бывает невозможно определить до полового созревания. Многие думают, что у гермафродитов есть половые органы мужчины и женщины, но это не совсем так. У многих гермафродитов изначально имеются половые органы женщины или мужчины, и только в период полового созревания обнаруживаются нарушения. У мальчика может вырасти грудь, а у девочки будут отсутствовать молочные железы и не пойдут месячные.

Гермафродитизм – генетический недуг, который развивается, когда плод находится в утробе, имеются сбои в ДНК. При этом отец и мать полностью здоровы, и не имеют генетических аномалий. До конца не изучено, почему рождаются гермафродиты.

Основная причина – генетическое нарушения, которое не могут объяснить медики и ученые. При этом внешне это может быть женщина или мужчина, но внутри все иначе.

Виды гермафродитизма:

• Истинный. При этом типе у человека имеются оба половых органа. То есть внутри яичники и яички, а снаружи влагалище и пенис.
• Ложный. Он в свою очередь делится на женский и мужской тип. При мужском типе у человека развивается пенис, который небольшого размера. При женском, грудь не растет, голос грубый.

Гениталии выглядят по-разному, в зависимости от типа гермафродитизма.

Основные особенности:

• У мужчин член недоразвит, искривленный, маленького размера. Мошонка плотная и напоминает женские половые губы. Яички часто не опущены в мешочки.
• У женщин крупный клитор, может выглядеть как маленький половой член. Половые губы напоминают мошонку, они крупные, неправильной формы.

Гермафродиты ходят в туалет обычным образом. Все зависит от типа гермафродитизма. Мочеиспускание происходит как у всех, через уретру. Она может располагаться в пенисе или в промежности.

Существует очень красивая легенда, согласно которой сын Гермеса и Афродиты влюбился в нимфу. Эта женщина жила в воде и тоже полюбила юношу. Тогда сын богов пришел к отцу и матери и попросил их соединить вместе. С тех пор и появились гермафродиты. Хотя с медицинской точки зрения легенда не причем.

Есть ли у человека гермафродита месячные?

Все зависит от типа гермафродитизма. Если это ложный тип, то выделяются одни половые гормоны, женские или мужские. Но из-за особенностей внутреннего строения, у девочек может не быть месячных. Они могут начинаться гораздо позже, чем принято среди здоровых девушек. Из-за наличия половых признаков двух полов, яичники у девочек недоразвиты и могут выделять недостаточное количество гормонов. Из-за этого месячных может не быть. Хотя есть случаи, когда у гермафродитов идут месячные и сохранена репродуктивная функция.

В большинстве случаев гермафродиты бесплодны. Это возможно из-за недоразвитости яичек или яичников. Но имеются случаи успешного зачатия и рождения ребенка у гермафродитов.

Может ли забеременеть гермафродит сам от себя?

Нет, это исключено. На самом деле секс с самим собой среди гермафродитов не возможен. При этом из-за недоразвитости половой системы вырабатывается бесполезная сперма или яичники не производят яйцеклетку.

Нет, это не возможно. Так как женщина будет выглядеть как женщина при ложном гермафродитизме. У нее нет полового члена. Половые органы странной формы и выглядят тоже странно. При этом половая функция может быть не нарушена. Такая женщина сможет забеременеть от мужчины при нормальном гормональном фоне. Другая женщина не сможет вступить с таким гермафродитом в половой контакт из-за отсутствия полового члена.

Как размножаются люди гермафродиты?

Размножаются гермафродиты как все обычные люди. Это возможно только при ложном гермафродитизме. При истинном типе забеременеть, зачать или родить ребенка не получится. При наличии половых признаков обеих полов у мужчины может быть не нарушена мужская функция. Половые гормоны могут вырабатываться в нормальном количестве. Поэтому практически забеременеть от ложного гермафродита реально.

Это не одно и то же. Трансвеститы – обычные люди без генетических нарушений. Они просто выглядят иначе, чем чувствуют себя. Поэтому прибегают к смене пола. Гермафродиты – своего рода мутанты, которые имеют признаки, как мужчин, так и женщин.

Гермафродиты — известные люди: фото

В истории достаточное количество известных людей гермафродитов. Самое печальное, что во времена инквизиции таких особей сжигали и подвергали пыткам. Именно поэтому многие вынуждены были скрывать свою принадлежность к гермафродитами.

Известные гермафродиты в истории:

• Маргарет Малор. Женщина до 21 года считала, что является самой обычной. Только в 1686 году доктор, который ее обследовал из-за болезни, выявил аномалии. В справке было указано, что Маграрет скорее мужчина, чем женщина. Именно поэтому ей запретили звать себя женским именем и заниматься женской работой. Внешне Маргарет была как женщина, хрупкого телосложения и округлыми формами. Она в силу физических особенностей не могла заниматься тяжелой мужской работой, поэтому вынуждена была попрошайничать. Только благодаря другому доктору, который выдал справку о том, что Маргарет является скорее женщиной, дало ей право снова считаться таковой.
• Женевьева де Бомонт. Был скорее мужчиной, чем женщиной. С успехом играл роль, как мужчины, так и женщины. Был придворным, часто шпионил за королями.
• Джозеф Мазо. До 12 лет воспитывался как девочка, но потом врачи констатировали, что это скорее мальчик. Половые признаки были больше похожими на женские, родители приняли небольшой пенис, за разросшийся клитор. После вскрытия выяснилось, что Джозеф имеет матку и яичники и скорее является женщиной, нежели мужчиной.

Некоторые из гермафродитов имели огромный успех в аттракционах уродств: это, например, Диане/Эдгаре, Бобби Корке и Дональде/Диане, который/ая публично выступал/а еще в 1950 году.

Женевьева де Бомонт

Гермафродиты спортсмены: фото

Среди спортсменов тоже известно достаточное количество гермафродитов. Об этом говорит история. В 1966 году был введен на Олимпийских играх секс-контроль, который обязал проверять всех участников на принадлежность к определенному полу. Ведь в женском спорте известны случаи гермафродитизма. При этом физически гермафродит сильнее любой женщины.

Известные спортсмены-гермафродиты:

• Дора Ратьен – прыгунья в высоту
• Зденка Коубова – атлетка
• Элен Стефенс – атлетка
• Станислава Валасевич – атлетка
• Рене Ричардс – теннисист
• Мария Патино — атлетка

Дора Ратьен

Зденка Коубова Рене Ричардс

Самое печально, что многие спортсменки из-за постоянного приема стероидов и гормонов превращаются в мужчин. У них огрубевает голос, и растут волосы.

Как видите, среди спортсменов большое количество гермафродитов, по некоторым данным, один на 500 спортсменов. Наличие мужских гормонов помогает выигрывать олимпиады.

ВИДЕО: Кто такие гермафродиты?

Даже сегодня, в век пластической хирургии и генной инженерии, это может показаться фантастикой, но, тем не менее, Доминиканской Республике существует небольшое сообщество, где девочки в период полового созревания превращаются в молодых людей без каких-либо хирургических вмешательств.

В забытой богом доминиканской деревне Лас Салинас периодически происходит нечто невероятное - девочки в возрасте примерно 12 лет превращаются в мальчиков. Таких людей здесь называют «гуэведочес» (Guevedoces), что примерно переводится как «пенис в двенадцать».

Журналист Майкл Мозли рассказал об одном из подобных примеров - юноше по имени Джонни. Как и других гуэведочес, Джонни воспитывали как девочку, потому что при рождении у него не было первичных мужских половых признаков. Но когда девочка вступила в период полового созревания у неё опустились яички и появился пенис.

Джонни, которого раньше звали Феличита, помнит, как он ходил в школу в красном платье, хотя чувствовал себя при этом дискомфортно. По его словам, он никогда не любил одеваться, как девочка, и его постоянно тянуло поиграть в футбол с мальчиками. После того, как его тело изменилось, Джонни столкнулся с проблемами в школе - его начали дразнить одноклассники, называя дьяволом и говоря различные гадости.

Еще одним примером является девочка Карла, которая с семи лет начала превращаться в мальчика Карлоса. Ее мать рассказала, что еще в возрасте пяти лет Карлу тянуло играть с мальчиками. В это время у нее начала активно развиваться мускулатура.

Почему же так происходит и женщины превращаются в мужчин? Первой в этом вопросе попыталась разобраться доктор Джулианна Императо-МакГинли из Корнелльского медицинского колледжа в Нью-Йорке. В 1970-х годах она провела много времени в этой удаленной деревушке в Доминиканской Республике, наблюдая своими глазами, как девушки превращаются в мальчиков. Слухи оказались правдой. Джулианна не один год исследовала гуэведочес, прежде чем разгадала тайну происходящего.

Оказывается, пол ребенка зависит от набора хромосом, которые были в сперматозоиде, оплодотворившем яйцеклетку: если был набор ХХ-хромосом, то родится девочка, а если набор XY хромосом, то ребенку суждено быть мужчиной. В течение первых недель жизни в утробе матери у ребенка нет половых признаков, а на месте будущих половых органов у младенца находится структура, которая называется «бугорок». Но через восемь недель после зачатия если у ребенка доминируют ХY-хромосомы, то образуются яички, тестостерон из которых поступает в бугорок, где он превращается в более мощный гормон «дигидротестостерон». А он в свою очередь превращает бугорок в пенис. Если ребенок - будущая женщина и дигидротестостерон не выделяется, то бугорок становится клитором.

Когда МакГинли исследовала гуэведочес, то она обнаружила причину, почему они не имеют мужских гениталий при рождении. Оказалось, что у них еще в утробе матери не хватало фермента 5-альфа-редуктаза, который отвечает за преобразование тестостерона в дигидротестостерон. Этот недостаток, скорее всего, имеет генетическое происхождение, довольно часто встречающееся в этой части Доминиканской Республики, но крайне редкое в другом месте. Таким образом, мальчики, несмотря на наличие хромосомы XY, появляются на свет женщинами. В период полового созревания, как и у всех других мальчиков, у них происходит второй мощный выброс тестостерона. На этот раз тело реагирует, и образуются мышцы и половые органы. Большинство гуэведочес остаются после этого мужчинами, хотя некоторые решаются на операцию и остаются женщинами.

Существует множество действий, которые люди выполняют автоматически, не задумываясь над тем или иным вопросом. Например, при заполнении анкеты человек машинально указывает данные о поле, возрасте, расовой принадлежности и т. д.

Для многих людей понятие пола не приносит никаких сомнений в том, что женщина – это женский пол, а мужчина – мужской. Но не все так категорично , как кажется, т. к. существует группа людей, которая не вписывается в общие рамки.

Это люди-гермафродиты и для них подобный пункт в анкете является большим вопросом, на который не так легко ответить. Попробуем разобраться, кто такие люди гермафродиты, как они выглядят и чем отличаются от других.

Гермафродиты – индивидуумы, которые обладают половыми признаками обоих полов, т.е. и женщины и мужчины. В отношении гермафродитов принято употреблять также определение «андрогины”, в переводе с греческого языка обозначающее «aner» – мужчина, «gyne» – женщина.

Понятие о гермафродитизме берет свое начало из древнегреческих легенд. Когда родился сын богов Афродиты и Гермеса, мальчика назвали таким громким именем, как Гермафродит, которое было придумано от двух имен своих родителей (Фродит от Афродиты и Герма от Гермеса). В пятнадцатилетнем возрасте в юношу влюбилась нимфа, которая жила в воде, он тоже воспылал ответной страстью и попросил богов соединить их в одно целое, боги выполнили его просьбу. Так и появился первый гермафродит.

А уже в Средние века такого рода половая метаморфоза считалась делами нечистой силы и согласно инквизиционной практике XVI–XVII вв. были выявлены случаи преследования гермафродитов. К примеру, в XVI веке в Дармштадте проводилось крещение младенца сомнительного пола, которому было дано имя Елизавета, а затем Иоанн, после чего Иоанн снова превратился в Елизавету, которая в целях исключения подобных превращений была сожжена на костре.

Особенности строения тела

Известно, что каждый эмбрион человека преображается в мужской или женский плод, и во время развития в матке имеет естественную тенденцию принять женскую плоть или же подлежит изменению на основе хромосом, которые и обусловливают пол будущего младенца. Однако не стоит исключать генетические и гормональные причины, которые способны влиять на процесс развития эмбриона или плода и привести к рождению нестандартного детеныша.

У некоторых видов животных гермафродитизм – это норма, у человека дело обстоит иначе, и такая патология представляет собой в первую очередь нарушения половой дифференциации. Несмотря на то что среди людей это явление довольно редкое, оно все же имеет определенный процент риска неправильного развития человеческого тела и в наше время. Согласно статистическим данным, подобная патология встречается у одного из двух тысяч новорожденных.

Гермафродит – это человек, в организме которого могут быть половые органы мужчины, а грудь женщины и вместо яичников может быть смесь тканей из них и из семенников. По таким особенностям человеческого организма пол выявить очень трудно, т. к. гибридная ткань не способна синтезировать гормоны, поскольку не имеет яйцеклеток и фолликулов, поэтому гермафродиты не могут размножаться и живут в жизни половой неопределенности.

Также возможно наличие смешанных наружных половых органов при правильном формировании половых желез по женскому или мужскому типу.

Разница в первом и втором случае объясняется разновидностями гермафродитизма:

• истинным гермафродитизмом;
• псевдогермафродитизмом.

Случается так, что человек рождается и с половым членом, и с влагалищем, т. е. с полноценными женскими и мужскими половыми органами, имея при этом и яичники и яички. Но эти особи все равно не имеют способностей к размножению, так как их половые органы бездействуют.

На сегодняшний день существует только один подобный случай, который описывался в журнале «The New York Journal of Medicine».

Одна интересная человеческая особа (гермафродит) имела оба полноценных половых органа, извергала сперму и переживала менструации, а также была способна вести нормальные половые отношения и с мужчиной, и с женщиной. Такое удивительное явление выявилось при аресте двадцативосьмилетней женщины за проституцию.

Псевдогермафродитизм

Псевдогермафродитизм представляет собой следующие случаи:

• когда половые органы как мужчины, так и женщины формируются так, что внешне напоминают гениталии противоположного пола при этом внутреннее их построение нормальное;
• женщина-гермафродит сталкивается с проблемой развития клитора, он растет до огромных размеров, вплоть до того, что его принимают за половой член;
• у мужчин-гермафродитов втягиваются внутрь мошонка и яички и становятся похоже на две кожные складки, которые напоминают половые губы;
• известны случаи, когда у мужчин в результате случайной атрофии яичек проявлялись внешние женские признаки (например, женская фигура и внешность).

Причины болезни

Привести к рождению ребенка с признаками гермафродита могут следующие причины:

Желание вылечиться и избавиться от такой болезни у многих людей сопровождается сильными психологическими потрясениями, ведь по факту корректировка пола – это второе их рождение в совершенно другом теле. Жизнь гермафродитов в новом качестве может быть настоящей пыткой, поэтому помощь психолога в данном случае является обязательной.

Однако не каждый человек с такой проблемой в состоянии оплатить качественную помощь медиков, поэтому продолжает жить с признаками гермафродитизма. Он постоянно сталкивается с такими проблемами, как: замена документов, перевод в другое учебное заведение, медицинское обслуживание и т. п. И все же это может показаться мелочью перед дальнейшей жизнью, ведь человек должен приспособиться думать о своей личности, развиваться и не утратить чувство собственного достоинства.

Жизнь известных людей-гермафродитов

Во время существования первых гермафродитов на земле судьба была жестока для них. В средневековье люди с отклонениями от нормы подвергались экстерминации, а к двуполым людям относились с особой жестокостью.

К примеру, Антиде Коллас , объявленная в 1559 г. гермафродитом, была лишена свободы и обследовалась докторами. Они не смогли объяснить причины такого анормального состояния ее тела и она получила обвинение, что вступила в связь с Сатаной, за что была сожжена.

Спустя несколько лет, был выдвинут закон о том, что люди с такими особенностями могут воспользоваться данным им правом и заявить о выборе одной плоти, но без изменения своего решения в последующем.

Отношение к гермафродитам часто зависело от статуса их семьи . Примером этого можно назвать жизнь Шарля де Бомонт, кавалера д’Эон, также известного как Женевьева де Бомонт и мадемуазель д’Эон. Этот человек был псевдогермафродитом и оказал значительное влияние на политику Франции XVIII в. Он выбрал пол мужчины, прожил 82 года, и ни к кому из женщин не проявлял заинтересованности, такое же отношение было и к мужчинам, т. к. его истинный пол был для него загадкой. Несмотря на то что Шарль внес огромный вклад в политику, по неизвестным причинам он был изгнан и проживал в Лондоне как женщина, но после обследования королевского доктора, который объявил его женский пол, ему было разрешено вернуться с условием принять обет монашества.

В XIX в. были попытки ученых выяснить явление гермафродитизма, однако диагностировать это заболевание оказалось нелегко. К примеру, американка из богатой семьи Мари Дороти воспитывалась как женщина, притом что была гермафродитом, и только когда возник вопрос с завещанием, в котором наследником объявлялся мужчина, ее стали обследовать доктора. Два доктора признали ее женщиной, три – мужчиной, и один – и женщиной, и мужчиной. В суде было вынесено решение, что половина состояния полагается мужской половине Мари Дороти.

Совсем скоро гермафродиты стали популярны на открытых аттракционах уродств. Публичные показы частей тела были запрещены, поэтому гермафродиты выращивали волосы на правой стороне тела, как у мужчин, а левую сторону выбривали, чтобы она представляла женскую внешность . Известными актерами-гермафродитами того времени были: Диане/Эдгаре, Дональде/Диане и Бобби Корке.

В 1966 году гермафродит Билл Раскам, который после стал женщиной и взял имя Рене Ричардс, получил известность благодаря большому спорту и скандальной защитой собственных прав, т. к. поднималась тема о несоответствии пола нескольких участниц соревнования по легкой атлетике, из-за чего Европейской спортивной федерацией было вынесено решение провести специальные тесты. Чтобы не проходить унизительную процедуру, многие спортсменки прекратили участие в соревнованиях, остальные с легкостью соглашались, считая, что любые проявления гермафродитизма придадут им только популярность.

Рене Ричардс также приняла решение участвовать в турнире по теннису, но проходить тесты, определяющие настоящий пол участников соревнования, отказывалась и довела дело до суда. Однако обследование ей все же пришлось пройти, т. к. оно не ограничивалось одним физическим осмотром и основывалось исключительно на результатах анализов хромосомных клеток слизистой полости рта. Размеры Рене Ричардс были внушающими : 80 килограммов веса и 185 сантиметров роста; благодаря своей физической подготовке и стойкости она была прекрасным противником и для игроков мужского пола, и женского, и достигла огромного успеха в своей спортивной жизни.

Еще одним из известных людей-гермафродитов нашего времени является бегунья из ЮАР Кастер Семеня, которая сопротивлялась решению Американской Федерации о запрете выступлений в международных соревнованиях людей с заболеванием гермафродитизма. После серии пройденных тестов ее все же классифицировали как женщину, она выступала в соревнованиях и долгое время никто не придавал значения особенностям ее организма.

Разгорелся сильнейший скандал 19 августа 2009 года, когда Кастер Семеня получила золотую медаль на чемпионате мира в Берлине в беге на 800 метров; многие обратили внимание на отсутствие женской фигуры спортсменки, а также мужские черты лица. Но несмотря ни на что, известная бегунья закрепила за собой статус спортсменки и стала самым известным гермафродитом в спорте в последние годы.

Не получили ответ на свой вопрос? Предложите авторам тему.

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

1. Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
   • врожденная дисфункция коры надпочечников;
   • внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
2. Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
   • синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
   • недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
   • недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

• синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
• синдром Тернера;
• чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
• дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

• мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
• патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
• внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

• набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
• аплазия (отсутствие) влагалища;
• недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
• характерное для женщин развитие молочных желез;
• первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
• отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

• билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
• смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

• сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
• объективное обследование;
• лабораторную диагностику;
• инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

• страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
• факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
• особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

• эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
• КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
• препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
• синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
• чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Есть мальчики, девочки и другие

Представьте ситуацию. Вы только что произвели на свет долгожданного младенца. И даже если во время УЗИ вам сказали, что это мальчик, вы все равно задаете акушерке традиционный вопрос: «Кто?» А в ответ тишина. И потом растерянное: «Не знаем… У ребенка что-то с гениталиями не так».
Вместо радости у вас шок. Что сказать родным и друзьям, которые обрывают телефон, желая поздравить? Родила царица в ночь не то сына, не то дочь? Вы залегаете на дно дней на пять, пока врачи не проведут исследование и не определятся с полом ребенка. Диагноз звучит как приговор: гермафродитизм.
И второй шок родители испытывают, когда узнают, что ребенку понадобится пожизненная гормональная терапия.

Но так ли трагична ситуация, как кажется на первый взгляд? Могут ли такие дети нормально существовать среди себе подобных? Какие виды лечения предлагает им современная медицина? А главное – кто виноват? В чем причина неправильного формирования пола у плода? Поиски истины обернулись настоящим расследованием, в котором мне помогали гинекологи, хирурги, урологи, врачи ультразвуковой диагностики, педиатры. Но главным экспертом стала Наталья Калинченко, детский эндокринолог Эндокринологического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук.

– В настоящее время термин «гермафродитизм» выходит из обращения и заменяется формулировкой «заболевания, связанные с нарушением формирования пола». Это вызвано тем, что «гермафродитизм» звучит оскорбительно для пациентов, как клеймо. Поэтому сейчас в диагнозе мы пишем «нарушение формирования пола».
– В интернете есть такая расшифровка гермафродитизма: это наличие у особи мужских и женских половых признаков. Верно?
– В целом верно. Нарушение формирования пола (НФП) разделяют на три типа:
1. Нарушение формирования пола 46, ХХ (то, что раньше называли женским гермафродитизмом). У пациента женский кариотип (женская генетика) – 46, ХХ, но наружные половые органы имеют мужское строение или неправильное строение ближе к мужскому.
2. НФП 46, ХУ (мужской гермафродитизм). Пациент с кариотипом 46, ХУ генетически мальчик, у него есть мужские гонады (яички), а наружные половые органы имеют женское строение.
3. Истинный гермафродитизм, или овотестикулярный, – это как раз то, о чем говорится в вашем вопросе: наличие у пациента одновременно и женских, и мужских половых гонад (яичек и яичников). В принципе НФП – это любое неправильное строение гениталий.

Наша справка.
По внутреннему строению различают три вида НФП – двусторонний, односторонний и смешанный. Односторонний – это когда с одной стороны расположен яичник или яичко, а с другой стороны – смешанные гонады (и яичко, и яичник). Двусторонний – когда у пациента с двух сторон гонада представлена тканями и яичка, и яичника. Смешанное строение характеризуется наличием яичка и яичника в одной ткани. А иногда бывает, что гонада вообще отсутствует, и вместо нее находится соединительнотканный стяж.

– Часто бывает так, что из-за недоформированных наружных гениталий врач даже не может четко сказать, кто это родился – девочка или мальчик. И как быть в таком случае?
– Делать кариотипирование и УЗИ внутренних органов. УЗИ сразу покажет, есть ли матка, гонады. И это поможет определить тип НФП – мужской или женский. А дальше уже идет гормональное и генетическое обследование. Чаще всего нарушение формирования пола встречается у мальчиков: генетически он мальчик, а наружные половые органы неправильные. Развитие мужских половых органов идет под влиянием тестостерона: для того, чтобы у мальчика правильно сформировались половые органы, нужен высокий уровень этого гормона. Кстати, у плода мужского пола внутриутробно уровень тестостерона почти такой же высокий, как у подростков. Он снижается лишь после рождения ребенка. И вот этот внутриутробный период очень важен.
Что касается девочек, то закладка и формирование наружных половых органов по женскому типу идет индифферентно, то есть если у плода вообще отсутствуют гонады (внутренние половые органы) – внутри он бесполый, то родится ребенок с женским строением наружных гениталий, и внешне это будет девочка.

Важно.
Знаете ли вы, чем чреват для мальчика, находящегося в утробе матери, низкий уровень тестостерона? Гипоспадией – аномальным строением полового члена (яички при этом не страдают). Это заболевание тоже относится к НФП. При легкой степени гипоспадии отверстие мочевого канала открывается у края или посередине головки – чисто урологическая проблема. Причиной могут служить внешние факторы, например, токсикозы у матери или вирусные инфекции в первом триместре беременности.
При тяжелой форме мочеиспускательный канал открывается либо в середине, либо у основания члена или даже на мошонке, и пенис чаще всего бывает искривлен. Обследование такого дефекта должен проводить уже не уролог, а эндокринолог. Некоторые формы тяжелых гипоспадий передаются по наследству. Обычно в год-два мальчикам делают операцию. Гипоспадия – довольно частое заболевание, один случай на 150 - 180 человек. В последние годы наблюдается увеличение роста гипоспадий. Считается, что одна из причин – ухудшение экологии. В странах третьего мира есть целые регионы, где большинство мальчиков рождается с гипоспадией. Когда провели исследование, оказалось, что беременные женщины работали на полях, которые обрабатывают химикатами, по своей структуре схожими с эстрогенами (женскими половыми гормонами), в результате чего блокировалась выработка тестостерона у эмбрионов.

– Какие формы НФП самые распространенные?
– Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), или адреногенитальный синдром (АГС). Это заболевание связано с тем, что надпочечники не вырабатывают фермент, который отвечает за биосинтез гормона кортизола. При этой форме АГС нарушена выработка гормонов, отвечающих за поддержание сахара в крови и соли в организме. Чтобы заставить надпочечники хоть как-то производить эти гормоны, организм вынуждает надпочечники активно работать. В результате они стараются изо всех сил, увеличиваются в размерах, но единственное, на что оказываются способны, – это в избытке продуцировать андрогены. В итоге рождается девочка с неправильным строением гениталий.

Наша справка.
Надпочечники вырабатывают три вида гормонов:
минералкортикоиды (альдостерон) отвечают за поддержание нужного уровня соли в организме;
глюкокортикоиды (кортизол) регулируют кровообращение, поддерживают уровень сахара в крови и помогает организму справляться со стрессами – инфекциями и травмами;
андрогены (мужские половые гормоны) продуцируются у обоих полов. Отвечают у мальчиков и девочек за появление оволосения в период полового созревания.

– В чем причина ВДКН?
– Это наследственная болезнь. У родителей больного ребенка одна хромосома содержит поврежденный ген, а другая – здоровый. Такие родители называются «здоровыми носителями». Если отцовская хромосома с дефектным геном соединится с материнской хромосомой с дефектным геном, они составят пару хромосом с двумя патологическими генами, получив которую ребенок окажется больным. Если дефектная хромосома отца сливается с нормальной хромосомой матери (или наоборот), ребенок будет здоровым носителем, как и родители. При слиянии двух нормальных хромосом ребенок родится здоровым. То есть из четверых детей, рожденных от двух здоровых носителей, один ребенок будет абсолютно здоров, двое – «здоровыми носителями» и один – болен ВДКН.

Теория вероятности.
Если родители являются носителями, риск рождения больного ребенка составляет 1:4 для каждой последующей беременности. Но если в семье уже есть больной ребенок, это не значит, что трое детей от последующих беременностей будут здоровы.

– Если предположить, что ребенок с ВДКН вырос и его партнер здоров, то какими родятся их дети?
– Патологический ген компенсируется нормальным, и все дети от этого брака будут здоровыми носителями. Вероятность встречи двух здоровых носителей равна 1:50. Риск значительно возрастает при кровно родственных браках двоюродных, троюродных братьев и сестер. Для детей от брака человека, страдающего ВДКН, и здорового носителя риск возрастает до 1:2. Надо сказать, что ВДКН – достаточно частое заболевание. 1 из 10 тысяч новорожденных может быть болен. То есть на 125 тысяч рожденных за год детей приходится 20 больных. И если их вовремя не диагностировать, то они погибнут в первые 15 - 20 дней жизни от надпочечниковой недостаточности: они плохо едят, у них рвота, потеря веса. Вот почему с 2006 года в нашей стране принят закон о введении неонатального скрининга на ВДКН. На 4-й день жизни у каждого ребенка берут кровь из пятки и проводят диагностику сразу пяти частых и тяжелых заболеваний, лечить которые надо сразу после рождения. Диагноз ВДКН подтверждается уже через 2 - 3 недели после рождения.

Памятка
Гермафродит – это человек, у которого имеется несоответствие между строением половых желез и внешним видом половых органов или вторичными половыми признаками.

– Проводят ли диагностику плода? Ведь это наверняка позволило бы лечить ребенка с ВДКН внутриутробно.
– Сейчас в семьях, где уже есть ребенок с ВДКН, родителям рекомендуют проводить пренатальную диагностику. На 10-й неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки (биопсия ворсин хориона) для определения пола ребенка, а также на наличие или отсутствие у него ВДКН.

Из дневника журналиста.
Знакомый врач-гинеколог рассказал, что за многолетнюю практику у него всего раз был случай, когда он во время УЗИ обнаружил у плода неправильное строение гениталий. Вернее, сначала просто заподозрил дефект и более часа не отпускал беременную, пока не рассмотрел ребенка внимательно. Но кто из диагностов, особенно в женских консультациях, где выстраиваются километровые очереди из беременных, станет час осматривать какие-то гениталии? Сердце работает, ноги-руки целы, голова в порядке – и вперед.
Теперь звоню, как сумасшедшая, всем своим беременным подругам и агитирую делать платное УЗИ у высококлассных специалистов: «Требуйте доказательств, что ваши дети не гермафродиты!» Пугаю их зловещей статистикой.
«А что будет с ребенком, который не то мальчик, не то девочка? Чао, бейби? Аборт?» – пытала я своего приятеля акушера-гинеколога.
«Если плод женского пола, то матери назначат стероидный препарат, чтобы предотвратить маскулинизацию наружных гениталий. Женщине придется принимать гормоны до тех пор, пока не будут готовы результаты биопсии ворсин хориона. Если выяснится, что плод здоров, стероиды можно отменить.
«А гормоны за это время не повредят ребенку? Зачем же зря травить малыша?» – не унималась я.
«Нет, это слишком короткий срок, чтобы лекарство могло оказать отрицательное влияние на развитие плода, – успокоил приятель. – Если же плод мужского пола и у него определен ВДКН, лечение стероидами также прекращают. А вот если плод с ВДКН – девочка, то матери придется принимать стероидные препараты в течение всей беременности. Это поможет не только снизить маскулинизацию наружных половых органов, но и в дальнейшем, после рождения, сократит объем пластической операции по коррекции гениталий. Единственная, на ком гормонотерапия может негативно сказаться – это мать. Ее осложнения сводятся к прибавке веса и повышенному образованию растяжек на коже».
Ну сделают в раннем детстве операцию, а дальше? Что ждет таких детей?
«У них при правильном и своевременном лечении можно ожидать нормальных сроков начала и течения полового созревания, – продолжал приятель. – В некоторых случаях отмечается позднее начало менструаций и дисфункция яичников. Девочки с ВДКН имеют нормальную матку и яичники. У мальчиков с ВДКН при условии компенсации заболевания репродуктивная функция не нарушена. Теперь, надеюсь, ты понимаешь, почему так важны ранняя диагностика и лечение?».

Наша справка.
Маскулинизация – омужествление, усиление мужских признаков в организме женщины. В пубертатный период маскулинизация у девочек приводит к развитию вторичных мужских половых признаков, увеличению клитора, угнетению менструальной функции, недоразвитию молочных желез и матки, гирсутизму, потере женственности. Как правило, маскулинизация у женщин сопровождается усилением либидо (в редких случаях она достигает патологического усиления – нимфомании. Об этом заболевании читайте на сайте нашего журнала).
Ликбез
Первичные половые признаки – это наружные и внутренние половые органы (гениталии).
У девочки: малые и большие половые губы, матка, яичники.
У мальчика: половой член, яички.
Дифференциация первичных половых признаков начинается с 7-й недели эмбрионального развития.
Вторичные половые признаки появляются в период полового созревания. У девочек с 8 лет увеличиваются молочные железы, появляется лобковое и подмышечное оволосение. У мальчиков с 9 лет начинается оволосение и увеличение наружных половых органов.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом . Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводят с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

– Бывает так, что в роддоме акушеры пропускают НФП?
– Случается. Как раз именно в роддоме чаще всего пропускают ситуацию, когда изначально развитие по женскому типу идет индифферентно. Например, рождается генетический мальчик с чисто женским фенотипом (женским строением наружных половых органов). Внешне это девочка, поэтому акушеры в полной уверенности заявляют роженице, что у нее дочка. Лет до 14 - 15 она спокойно растет, и никто, в том числе она сама, ничего не подозревает. А потом родители приводят ее к нам с жалобой на отсутствие вторичных половых признаков: не растут молочные железы, нет месячных. Мы проводим исследование, и УЗИ показывает, что у девочки нет матки. Берем кровь на гормоны, и анализ свидетельствует, что эстрогенов нет, как будто яичники отсутствуют. Чтобы окончательно прояснить картину, обязательно делаем кариотип, и тут всех ждет откровение: у девочки кариотип 46, ХУ, то есть генетически она мальчик.

– Неужели мать на протяжении 14 лет не может понять, что ее дочка не такая, как все?
– Если ребенок родился с чисто женским строением гениталий, определить, что она мальчик, практически невозможно, ведь внешне это не заметно.

Из дневника журналиста.
Вот если бы УЗИ малого таза у нас делали всем детям в обязательном порядке, тогда другое дело. И почему такая мысль не приходит чиновникам Минздрава? А то как бывает на практике: генетический пол обнаруживается, лишь когда ребенок попадает в больницу на операцию.

– А психологический портрет у таких девочек какой? Является ли признаком генетического пола то обстоятельство, что дочка ведет себя, как мальчик: играет в мальчишеские игры, например?
– Четкие поведенческие признаки, доказывающие у детей принадлежность к тому или иному полу, до конца не изучены. Сегодня психологи видят, что разница есть, но пока это на стадии исследований, особенно у маленьких детей.

Наша справка.
Считается, что до полового созревания психологическое развитие мальчиков и девочек в принципе проходит одинаково.

– На что вы посоветуете матерям обращать внимание?
– На гипертрофию клитора у девочек. В норме он должен быть прикрыт половыми губами, если девочка родилась доношенной. Если клитор выступает за большие половые губы, то это сигнал к тому, что надо показать ребенка детскому эндокринологу. У мальчика следует обращать внимание на наличие яичек в мошонке. Мама может сама осторожно прощупать их или попросить об этом врача. До сих пор ко мне на прием приходят мальчики 9 - 10 лет с пустой мошонкой.

Из дневника журналиста.
Раньше среди врачей считалось даже неприличным трогать у мальчика член и мошонку. 10 лет назад, когда я водила своего пятилетнего сына в поликлинику, доктор просто осматривал его визуально - и все.
Звоню знакомому педиатру, задаю идиотский вопрос: «Как отличить мальчика от девочки?»
«Что касается мальчиков с НФП, то с ними легче, так как у них половые органы снаружи и сразу видно, что, например, мошонка расщепленная или половой член искривлен, – объясняет она. – А вот с девочками большая проблема: никто из родителей не знает, как у них должно быть в норме».
Бывают сложные формы ВДКН, когда организм девочки в избытке вырабатывает мужские половые гормоны и она рождается с чисто мужским строением гениталий, то есть у нее есть нормальный половой член, нормальная мошонка, правда, в ней отсутствуют яички. Даже не удосужившись сделать УЗИ, ленивый педиатр может поставить диагноз двусторонний крипторхизм и велит ждать до года, пока яички сами опустятся в мошонку. В Москве подобные ошибки практически не совершают, а вот в регионах, особенно в дальних уголках страны, где медицина плохо развита, до сих пор есть подобные случаи.